Kelainan Kongenital Pada Anak

DEFINISI

Kelainan kongenital atau bawaan adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi, maupun metabolisme tubuh yang sudah ada sejak lahir dan dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi. Selain itu, pengertian lain tentang kelainan sejak lahir adalah defek lahir, yang dapat berwujud dalam bentuk berbagai gangguan tumbuh-kembang bayi baru lahir, yang mencakup aspek fisis, intelektual dan kepribadian.

Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan ditemukan saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7-5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

Kelainan kongenital juga menjadi penyebab utama kematian bayi di negara maju maupun negara berkembang. Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kemajuan teknologi kedokteran, kadang-kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain. Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.

Di negara maju, seperti Amerika Serikat, diperkirakan sekitar 3% dari bayi yang lahir (120.000) akan memiliki beberapa jenis cacat lahir utama. Malaysia, negara menengah berkembang telah berkembang sedemikian rupa sehingga cacat lahir sekarang merupakan penyebab penting kematian perinatal terhitung 17,5% kematian perinatal dan neonatal. Di Indonesia, sekitar 2% dari semua bayi yang dilahirkan membawa cacat kongenital serius, yang mengancam nyawa, menyebabkan kecacatan permanen, atau membutuhkan pembedahan untuk memperbaikinya.

PENYEBAB

Sekitar 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidk diketahui, sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi keduanya.

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

- Hilangnya bagian tubuh tertentu

- Kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu

- Kelainan bawaan pada kimia tubuh.

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia.

Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atautidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya dan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contohnya adalah  penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria.

Penyebab dari kelainan bawaan adalah:

• Pemakaian alkohol pada ibu hamil
• Inkopabilitas Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan resiko terjadinya kelainan bawaan:

1. Tetarogen adalah faktoratau bahan yang dapat menyebabkan/ meningkatkan risiko terjadinya konginetal, misalnya radiasi, obat-obatan, racun. Untuk itu, wanita hamil sebaiknya: Mengonsultasikan obat ke dokter, berhenti merokok, tidak mengonsumsi alkohol, tidak melakukan rongen kecuali mendesak. Infeksi pada ibu hamil juga merupakan tetarogen.
2. Gizi, yaitu dengan mengonsumsi makanan bergizi baik. Salah satu zat yang penting bagi pertumbuhan janin yaitu asam folat.
3. Faktor fisik pada rahim, misalnya jumlah cairan ketuban yang abnormal misalnya terlalu sedikit atau terlalu banyak bisa menyebabkan atau atau menunjukkan adanya kelainan bawaan.
4. Faktor Genetik dan Kromosom, faktor ini memegang penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di setiap kromosom sel di dilam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kongenital. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga dapat menyebabkan kongenital.

GEJALA

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

• Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)

 

• Defek tabung saraf. (bayi akan meninggal di dalam kandungan atau setelah lahir)
• Kelainan jantung
• Kelainan saluran pencernaan (misalnya kerongkongan yang tidak terbentuk sempurna)
• Penyakit Tay-Sachs (menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, dimensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian)
• anemia sel sabit (kelainan pada sel darah merah, menyebabkan anemia kronis, nyeri dll)
• Sindroma alkohol pada janin (keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah, & sistem saraf pusat)

PENGOBATAN

Penanganan dapat dilakukan sesuai kelainan yang terjadi.

PENCEGAHAN

Beberapa kelainan kongenital tidak dapat di cegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan kongenital:

• Tidak merokok dan menghindari asap rokok
• Menghindari alkohol
• Menghindari obat terlarang
• Makan makanan bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
• Melakukan olah raga dan istirahatyang cukup
• Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
• Mengkonsumsi suplemen asam folat
• Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
• Menghindari zat-zat berbahaya

Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Vaksin aman diberikan kepada wanita hamil, tetapi lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah diberikan sebelum hamil.

Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:

- Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR

- Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella

- Aman diberikan pada saat hamil :

• Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)
• Vaksin hepatitis A
• Vaksin hepatitis B
• Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga)
• Vaksin pneumokokus

Zat yang berbahaya selama kehamilan:

• Alkohol
• Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)
• Cocain
• Timah hitam
• Lithium
• Merkuri organik
• Phenitoin
• Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat, dan retinoit)
• Infeksi
• Radiasi
• dll,

Meskipun banyak tindakan yang dapa dilakukan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, tetapi terjadinya suatu kelainan bawaan/ kongenital tetap bisa terjadi walaupun tidak ada riwayat dari keluarga ayah ataupun ibu, juga orang tua yang sebelumnya sudah melahirkan anak-anak yang sehat.

Sumber:

Maharani, Tria Kusuma. Faktor-faktor  yang Berpengaruh  Terhadap Kejadian  Kelainan Kongenital  Sistem Urogenital  pada Neonatus, Jurnal Media Medika Muda, 2013

L. Gregory S. Overview of Birth Deffects, merk Manual Home Health Handbook, 2006
Repository USU